A IMPORTÂNCIA DO TESTE DO PEZINHO NO CONTEXTO DA TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

REGISTRO DOI: 10.70773/revistatopicos/781375050

RESUMO
A Triagem Neonatal Biológica (TNB), em específico o Teste do Pezinho (TP), na prática, tem sua realização através da extração de sangue do calcanhar do Recém-Nascido (RN) que é colocado no papel filtro (sangue seco). O Sistema Único de Saúde (SUS), garante que todo RN tenha acesso a esse procedimento, visando uma promoção de saúde e tendo como objetivo primordial alcançar 100% desse público afim de prevenir modificações no desenvolvimento físico e mental. Objetivo: compreender a importância do Teste do Pezinho no contexto da Triagem Neonatal Biológica. Método: O presente estudo trata-se de uma pesquisa de revisão da literatura e a busca pelos artigos foi realizada em bases de dados reconhecidas pela comunidade científica, tais como: Scientific Electronic Library Online (SciELO), PubMed/MEDLINE e Scopus. Discussão: O teste do pezinho se mostrou uma importante ferramenta para diagnóstico precoce e prevenção de agravos assim como confirmou a importância do enfermeiro em todo processo e fluxo. Conclusão: Concluiu-se que a importância do TP no contexto da TNB refere-se à necessidade do diagnóstico precoce assim como, o enfermeiro tem suma importância em todo processo e fluxo do exame, garantindo sua efetividade e correta execução. Ademais, existem dificuldades em pontos estratégicos do teste que necessitam de atenção, visando a qualidade de vida da criança. Os estudos demonstraram também que o TP possui papel essencial de diagnóstico para doenças congênitas, metabólicas, genéticas e/ou endócrinas, demonstrando um rol de doenças amplo.
Palavras-chave: diagnóstico precoce; enfermagem; triagem neonatal.

ABSTRACT
Biological Neonatal Screening (NBT), specifically the Heel Test (PT), in practice, is carried out by extracting blood from the heel of the Newborn (NB) which is placed on filter paper (dried blood). The Unified Health System (SUS) guarantees that every newborn has access to this procedure, aiming to promote health and with the primary objective of reaching 100% of this population in order to prevent changes in physical and mental development. Objective: to understand the importance of the Heel Test in the context of Biological Neonatal Screening. Method: The present study is a literature review research and the search for articles was carried out in databases recognized by the scientific community, such as: Scientific Electronic Library Online (SciELO), PubMed/MEDLINE and Scopus. Discussion: The heel prick test proved to be an important tool for early diagnosis and disease prevention, as well as confirming the importance of nurses in the entire process and flow. Conclusion: It was concluded that the importance of PT in the context of TNB refers to the need for early diagnosis, as well as the nurse having paramount importance in the entire process and flow of the exam, ensuring its effectiveness and correct execution. Furthermore, there are difficulties at strategic points of the test that require attention, aiming at the child's quality of life. Studies have also demonstrated that PT has an essential diagnostic role for congenital, metabolic, genetic and/or endocrine diseases, demonstrating a wide range of diseases.
Keywords: early diagnosis; nursing; neonatal screening.

1. INTRODUÇÃO

O processo da Triagem Neonatal Biológica (TNB) no geral, inclui vários exames que tem por finalidade promover a prevenção de doenças e gerar qualidade de vida para o Recém-Nascido (RN). Dentre os exames existentes está a Triagem Neonatal (teste do pezinho), a Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU, teste da orelhinha), a Triagem Cardiológica (teste do coraçãozinho), a Triagem Oftalmológica (teste do olhinho) e a Avaliação do Frênulo Lingual (teste da linguinha) cada qual com a finalidade de detectar precocemente qualquer divergência que possa vir a afetar a saúde do RN (Ferreira e Sarmento, 2024).

A TNB, em específico o Teste do Pezinho (TP), na prática, tem sua realização através da extração de sangue do calcanhar do RN que é colocado no papel filtro (sangue seco). O Sistema Único de Saúde (SUS), garante que todo RN tenha acesso a esse procedimento, visando uma promoção de saúde e tendo como objetivo primordial alcançar 100% desse público afim de prevenir modificações no desenvolvimento físico e mental. Vale ressaltar, que a coleta deverá ser feita idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida do RN e que a triagem para o público neonatal visa incluir RN’s entre 0 a 28 dias de vida (Brasil, 2016).

O programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) promovido pela Lei nº 14.154/2021 traz o rol de doenças rastreadas de forma escalonada em cinco etapas, com o propósito de possibilitar diagnósticos e intervenções cada vez mais precoce. Na etapa I encontram-se as doenças historicamente incluídas no teste do pezinho – fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias (como a doença falciforme), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita; a etapa II prevê a incorporação de grupos como galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos; a etapa III contempla doenças lisossômicas; a etapa IV abrange imunodeficiências primárias; e etapa V inclui a Atrofia Muscular Espinhal – AME (Brasil, 2021).

A implantação progressiva exige esforços articulados de vigilância, capacitação técnica e educação em saúde, áreas nas quais o enfermeiro desempenha papel central – desde a coleta adequada e o manejo das amostras até o aconselhamento familiar e o seguimento dos casos positivos – reforçando a responsabilidade da equipe de enfermagem na garantia do diagnóstico oportuno e da efetividade das intervenções precoces (Brasil, 2016).

Essa pesquisa justifica-se pela TNB, através do teste do pezinho, apresentar um dos principais avanços da saúde pública para prevenção e diagnóstico precoce de doenças congênitas. Vale ressaltar que o estudo tem relevância pois, compreender a importância da atuação do enfermeiro na coleta contribui não apenas para a valorização da profissão, mas também para o aprimoramento das práticas de saúde voltadas à infância, reduzindo índices de morbimortalidade e assegurando maior qualidade de vida às crianças e suas famílias. O trabalho foi realizado através de pesquisas quantitativas e qualitativas, com as palavras chaves do tema, em revistas cientificas e por trabalhos anteriores.

Em suma e a partir do exposto, o presente artigo tem-se por objetivo geral identificar a importância do teste do pezinho no contexto da TNB, tendo em vista que a qualidade da coleta e a correta orientação às famílias são determinantes para o sucesso do exame, e a enfermagem ocupa papel central nesse processo.

2. REVISÃO DE LITERATURA

A TNB, especialmente o teste do pezinho, configura-se como uma ação estratégica de saúde pública, em que a equipe de enfermagem assume papel central desde o pré-natal até o acompanhamento em puericultura (acompanhamento periódico visando a promoção e proteção da saúde das crianças e adolescentes) promovendo educação em saúde, acolhimento e conscientização familiar sobre sua importância. Apesar de reconhecida e difundida, ainda existem lacunas no conhecimento profissional e falhas na uniformidade das práticas, o que pode comprometer a qualidade da coleta, o encaminhamento ágil dos casos positivos e a adesão das famílias (Santos e Silva, 2025). O capítulo seguinte deste trabalho enfatiza e discute sobre essas questões e o tema proposto de acordo com pesquisas.

2.1. O Papel do Enfermeiro no Fluxo do Teste do Pezinho

Ainda que o TP seja feito com 3 a 5 dias de vida, a educação sobre o que ele fornece e sua importância começa no pré-natal, através da equipe de enfermagem até as consultas de puericultura. Dentro desse período, deve ser indicado o tempo em que deve ser feito o teste, a importância e os benefícios, afim de adequar os cuidados com o desenvolvimento e crescimento da criança. Mesmo que seja um tema comentado, estudado e reconhecido, a temática se torna pouco discutida, trazendo como consequência um acompanhamento inadequado e por vezes, tardia, para recorrer a prevenções ou tratamentos (Moura et al., 2022).

Essa abordagem educativa favorece a conscientização dos pais e contribui para a cobertura universal do programa. Após o parto, durante a alta hospitalar e no acompanhamento em atenção primária, o enfermeiro reforça essas informações e esclarece dúvidas, garantindo a adesão ao retorno para coleta quando necessário (CONBRASP, 2023). Apesar de seu papel estratégico, estudos apontam lacunas no conhecimento dos profissionais de enfermagem sobre a TNB e suas atualizações, especialmente na atenção básica (Moura et al., 2022). Essas lacunas podem resultar em atrasos na coleta, falhas de encaminhamento ou orientações incompletas. A literatura sugere que programas de educação permanente e capacitação contínua sejam fundamentais para garantir a qualidade da assistência (Dantas, 2024). Além disso, o fortalecimento das políticas públicas de apoio à triagem neonatal deve incluir investimentos em treinamento e em condições adequadas de trabalho para os profissionais de enfermagem, assegurando a uniformidade das práticas em todas as regiões do país (Ferreira e Sarmento, 2024).

Diversos estudos nacionais evidenciam que a qualidade da coleta e a adesão das famílias estão diretamente relacionadas ao preparo técnico e ao empenho da equipe de enfermagem (Kohn; Ramos; Linch, 2022; Moura et al., 2022). A adequada capacitação desses profissionais assegura a obtenção de amostras de sangue em tempo oportuno e em condições ideais, o que reduz o risco de resultados falso-negativos ou da necessidade de repetir o procedimento, evitando ansiedade familiar e custos adicionais ao sistema de saúde (Kohn; Ramos; Linch, 2022).

Outro aspecto de destaque é o papel do enfermeiro na articulação da rede de atenção à saúde. Após a coleta e análise laboratorial, os casos positivos demandam encaminhamento ágil para serviços de referência, acompanhamento multidisciplinar e início imediato do tratamento especifico. O profissional da enfermagem atua como elo entre a família, a equipe multiprofissional e os serviços de referência, contribuindo para a comunicação efetiva e para a continuidade do cuidado (Moura et al., 2022). Essa função de coordenação é particularmente importante diante da expansão do painel de doenças rastreados, que exige respostas rápidas e integradas para evitar sequelas (Silva et al., 2022).

Além das atribuições já descritas, destaca-se o papel da equipe de enfermagem na humanização do cuidado durante a realização do teste do pezinho. O momento da coleta pode gerar ansiedade nos pais, especialmente em mães de primeira viagem, e requer abordagem acolhedora, comunicação clara e escuta ativa. Essa postura favorece o vínculo entre profissionais e família, amplia a confiança no serviço de saúde e contribui para a adesão a futuros acompanhamentos. A humanização não apenas reduz a aflição dos responsáveis pelo RN, mas impregna uma percepção social de que a TN é uma prática de cuidado integral e não somente um procedimento técnico. Assim, a capacidade da enfermagem de associar competência técnica à sensibilidade relacional confirma sua relevância como protagonista no sucesso e na sustentabilidade do PNTN (Silva et al., 2022; Braga et. al., 2025).

2.2. As Principais Dificuldades no Processo e Fluxo do Teste do Pezinho

O diagnóstico precoce de doenças neonatais desempenha um papel crucial na melhoria da qualidade de vida das crianças, permitindo intervenções terapêuticas oportunas que podem prevenir ou minimizar complicações graves. Segundo um estudo realizado em 2025, a detecção precoce de condições como a atrofia muscular espinhal (AME) possibilita o início imediato de tratamentos especializados, resultando em melhor prognóstico e qualidade de vida para os pacientes afetados, como já descrito anteriormente (GOV, 2025).

Apesar dos avanços alcançados pelo PNTN, ainda existem desafios importantes relacionados ao processo de ao fluxo operacional do teste do pezinho. Entre as principais dificuldades identificadas na literatura estão a realização tardia da coleta, falhas na orientação aos pais e responsáveis e retardação da entrega dos resultados. Essas limitações podem comprometer a efetividade da TNB, uma vez que o diagnóstico precoce é essencial (Santos e Silva, 2025).

As desigualdades regionais também representam um obstáculo significativo para a efetividade do fluxo da TNB no Brasil. Embora a cobertura do TP seja ampla em diversas localidades, ainda existem diferenças relacionadas ao acesso aos serviços de saúde, à infraestrutura laboratorial e à disponibilidade de centros de referência especializados. De acordo com a literatura, as regiões com menor desenvolvimento econômico apresentam maiores dificuldades na execução das etapas do programa, desde a coleta até o acompanhamento dos casos confirmados (Ferreira e Sarmento, 2024).

O fluxo da TNB também envolve a comunicação entre os diferentes níveis de atenção à saúde e o acompanhamento dos RN’s com resultados alterados. Nesse sentido, os estudos apontam que outra dificuldade também, são as falhas na comunicação e orientação sobre a importância do TP, as doenças triadas por ele e o processo e fluxo do exame, gerando uma ansiedade nos responsáveis (Dantas, 2024; Braga et. al., 2025).

Por fim, observa-se que as dificuldades presentes no processo e fluxo do TP estão relacionadas tanto a aspectos técnicos quanto organizacionais. A qualificação permanente dos profissionais, o fortalecimento das ações educativas e a integração dos serviços de saúde são fatores indispensáveis para assegurar a qualidade da TNB. Dessa maneira, o enfermeiro destaca-se como um dos principais responsáveis pela condução das etapas do processo, contribuindo diretamente para detecção precoce das doenças triadas e para a promoção da saúde infantil (Amaro, 2025).

2.3. Principais Agravos Que Podem Ser Diagnosticados por Meio do Teste do Pezinho

A triagem neonatal biológica identifica precocemente doenças congênitas que, se não tratadas, levam a déficits de desenvolvimento e incapacidade intelectual, e óbito. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal e iniciativas regionais ampliaram a cobertura e o escopo do teste do pezinho, tornando a detecção precoce uma importante ação de saúde pública para reduzir a morbimortalidade infantil (Dias; Tomasi; Boing, 2024).

O hipotireoidismo congênito é um dos agravos classicamente detectáveis pela triagem neonatal e, quando tratada precocemente, previne atraso neuropsicomotor e déficit cognitivo permanentes. A mensuração do Hormônio Estimulante da Tireoide (TSH) em amostra de sangue seco permite diagnóstico precoce e início imediato de terapia hormonal substitutiva, o que mudou substancialmente o prognóstico dessas crianças nas últimas décadas (Grob; Lain; Olivieri, 2025).

Os erros inatos do metabolismo (EIM) – em particular a fenilcetonúria (PKU) e outras aminoacidopatias – são detectáveis pelo teste do pezinho e exigem intervenção dietética imediata para evitar prejuízo neurológico progressivo. Protocolos que incluem dosagem de fenilalanina e, quando disponível, análises por espectrometria de massas (MS/MS) que ampliam a capacidade de identificar várias aminoacidopatias ainda assintomáticas (Therrell et al., 2024). Os EIM representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por mutações em genes que codificam enzimas ou proteínas o metabolismo celular, resultando em acúmulo ou deficiência de metabólitos essenciais (Kamate et al., 2022).

As hemoglobinopatias, especialmente a doença falciforme e outras variantes assinaláveis pela eletroforese ou técnicas dependentes de triagem neonatal, figuram entre os agravos com maior impacto clínico detectáveis no primeiro mês de vida. O diagnóstico precoce ativa o acompanhamento especializado (vacinação, profilaxia antibiótica e orientações de família) e reduz complicações agudas e hospitalizações futuras (Magalhães; Mathiasi; Rodrigues, 2025).

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que resultam em alterações na produção e função de proteínas responsáveis pelo transporte de íons cloreto nas membranas celulares. Tais alterações levam ao espessamento das secreções exócrinas, provocando manifestações clínicas como infecções pulmonares recorrentes, insuficiência pancreática e desnutrição. A detecção precoce é fundamental para que as crianças recebam suporte nutricional, fisioterapia respiratória e acompanhamento especializado antes do surgimento de complicações mais graves, o que aumenta a sobrevida e melhora a qualidade de vida. Além disso, o diagnóstico precoce permite o acesso antecipado a terapias moduladoras da proteína CFTR, que tem mostrado impacto significativo na evolução clínica dos pacientes (Chikkalingaiah et al., 2025).

Entre as doenças que podem ser triadas além das clássicas já incluídas no PNTN, destacam-se a hiperplasia adrenal congênita, a gactosemia e a deficiência de biotinidase. Essas condições, quando não identificadas precocemente, podem evoluir com manifestações graves logo nos primeiros meses de vida, como crises metabólicas, distúrbios neurológicos irreversíveis e até risco de morte. A detecção precoce permite a instituição imediata de terapias específicas – como reposição hormonal na hiperplasia adrenal congênita ou dietas especiais na galactosemia – evitando complicações e reduzindo a morbimortalidade infantil. Nesse sentido, a ampliação dos painéis de triagem neonatal deve considerar não apenas os aspectos técnicos e econômicos, mas também a capacidade dos serviços de saúde de acompanhar os casos confirmados e oferecer suporte adequado às famílias (Chikkalingaiah et al., 2024).

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, de caráter progressivo e frequentemente fatal, que pode ser detectada na triagem neonatal ampliada por meio da análise molecular do gene SMN1. A identificação precoce da AME é crucial, pois terapias específicas já disponíveis, como o nusinersena e a terapia gênica, apresentam melhor eficácia quando iniciada antes do aparecimento dos sintomas. Assim, a inclusão da AME no painel da TN permite acesso imediato ao tratamento, prevenindo perdas neuromotoras irreversíveis e melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida das crianças diagnosticadas (Mendonça et al., 2022).

Por fim, as limitações atuais – coberturas regionais heterogêneas, atraso na coleta/amostragem, lacunas no seguimento e necessidade de capacitação das equipes de atenção primária – condicionam os resultados da triagem. A literatura recente recomenda fortalecimento da rede de cuidados, protocolos padronizados, inclusão gradual de novos testes (quando apropriado) e atenção às implicações éticas e logísticas da expansão do painel (Therrell et al., 2024; Reis et al., 2025).

3. METODOLOGIA

O presente estudo trata-se de uma pesquisa de revisão da literatura, de caráter qualitativo e descritivo, com o objetivo de reunir, analisar e discutir produções cientificas relevantes sobre o tema em questão. Segundo Santana, Campo e Souza (2025) esse tipo de revisão se destaca por possibilitar a síntese de achados provenientes de diferentes metodologias, permitindo integrar conteúdos diversos e gerar uma compreensão ampla e crítica do fenômeno estudado, além de identificar lacunas no conhecimento existente que podem orientar futuras pesquisas.

A busca pelos artigos foi realizada em bases de dados reconhecidas pela comunidade científica, tais como: Scientific Electronic Library Online (SciELO), PubMed/MEDLINE e Scopus. Foram utilizadas as seguintes palavras chave: diagnóstico precoce; enfermagem; triagem neonatal. Para a combinação dos termos, foi empregado os operadores booleanos (AND, OR), de modo a ampliar e refinar os resultados.

Os critérios de inclusão compreenderam: artigos publicados em periódicos científicos entre os anos de 2016 a 2026, enquanto a análise dos dados concentrou-se nas produções publicadas entre 2022 e 2026, disponíveis em texto completo, em idioma português e inglês, gratuitos e que apresentassem relação direta com o objeto de estudo. Foram excluídos trabalhos duplicados, publicações de caráter opinativo, resumos de eventos, teses, dissertações e materiais sem revisão por pares.

Após a triagem inicial, os artigos selecionados foram submetidos à leitura criteriosa de títulos, resumos e, posteriormente, do texto integral. Para organização e análise de dados, adotou-se um processo sistematizado que incluiu a categorização temática, identificação das principais contribuições, limitações e tendências apontadas pelos autores.

O tratamento dos dados ocorreu por meio de análise integrativa da literatura, permitindo a síntese dos achados, a comparação entre diferentes perspectivas e a identificação de lacunas que poderão subsidiar futuras pesquisas sobre a temática.

Para uma melhor análise, os dados foram organizados em quadros, incluindo informações como: autores, ano de publicação, título, delineamento do estudo e resultados.

4. RESULTADO E DISCUSSÃO

Quadro 1. A importância do teste do pezinho no contexto da Triagem Neonatal Biológica.

Fonte: da autora (2026)

Com base nos estudos apresentados, a triagem neonatal se consolida como uma estratégia essencial para o diagnóstico precoce de doenças em recém-nascidos, contribuindo diretamente para a melhoria dos desfechos em saúde. De acordo com Silva et. al. (2022), a triagem neonatal possibilita a identificação antecipada de agravos, favorecendo intervenções oportunas. Corroborando com essa perspectiva, Santos e Silva (2025) destacam que esse processo constitui uma estratégia de prevenção e promoção de saúde infantil.

A literatura evidencia que a ampliação e qualificação da triagem neonatal estão associadas à redução da morbimortalidade infantil. Estudos como os de Pacheco, Moreira e Lopes (2022) apontam que o uso de amostras biológicas no diagnóstico precoce contribui significativamente para a diminuição de agravos. Da mesma forma, Barros e Brune (2024) reforçam que o cenário brasileiro apresentava avanços importantes, sobretudo no que se refere ao tratamento precoce das condições identificadas, o que impacta positivamente na qualidade de vida das crianças.

Rodrigues et. al. (2026) discutem a importância do teste do pezinho, destacando sua importância na identificação de doenças metabólicas, genéticas e endócrinas que, quando não identificadas com antecedência, podem causar sequelas graves ou óbito. Nesse contexto, Campos e Souza (2025) evidenciam tendências de aumento na cobertura da TN no Brasil, o que tem possibilitado maior disponibilidade de tratamento para os casos detectados. Assim, fica evidente que o fortalecimento dessa política pública é fundamental para a promoção da saúde infantil.

Quadro 2. O papel do enfermeiro no fluxo do teste do pezinho.

Fonte: da autora (2026)

Os achados deste estudo confirmam que a enfermagem exerce papel central em todas as etapas da triagem neonatal — desde a educação no pré-natal até a realização técnica da coleta e o encaminhamento dos casos positivos — e que a qualidade desses processos impacta diretamente nos prognósticos neonatais. Amaro (2026) indica que a enfermagem exerce uma função essencial e indispensável em todas as fases desse processo, abrangendo desde a orientação aos pais durante o pré-natal e no período da maternidade, passando pela realização adequada da coleta e pelo preenchimento correto das informações, até a busca ativa de crianças que não realizaram o teste. Ainda na mesma linha de raciocínio, Santos et. al. (2025) enfatiza que a enfermagem exerce papel ainda no acompanhamento ambulatorial, realizando este de forma contínua.

No aspecto educativo e de vínculo com a família, Moura et. al. (2022) e Carvalho e Marqui (2023) dissertam sobre a importância do profissional na instrução e educação das mães sobre o teste e período correto para coleta, assim como seu papel central de interação não somente na gestação, mas também no puerpério. Ainda sobre educação, Dantas (2024) reforça a importância de uma educação continuada e efetiva para a equipe afim de manter a qualidade do processo e a segurança do paciente.

Quanto à articulação da rede de atenção e encaminhamento de casos positivos, Lima et. al. (2026) aponta que o enfermeiro tem papel crucial no fluxo de casos positivos para redes de atenção. Na mesma perspectiva, Araújo et. al. (2023) demonstra que além de ter papel de suma importância em cada fase, o profissional enfermeiro também é essencial na busca de casos ativos para que estes sejam incluídos nas equipes necessárias, tanto multiprofissional quanto interdisciplinar.

Quadro 3. As principais dificuldades no processo e fluxo do teste do pezinho.

Fonte: da autora (2026)

A pesquisa demonstra que a TNB, em especifico o teste do pezinho, possui papel indispensável na prevenção de agravos à saúde infantil, sobretudo pela possibilidade de diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. Entretanto, apesar da relevância desse exame no contexto da saúde pública, diversos desafios ainda comprometem sua efetividade. Júnior et. al. (2022) evidenciam que determinadas condições clínicas do recém-nascido podem interferir diretamente nos resultados do exame, dificultando a precisão diagnóstica. Reforçando essa ideia, Oliveira e Marqui (2025) apontam que fatores como prematuridade, baixo peso ao nascer e estado grave de saúde frequentemente levam à necessidade de recoleta, ocasionando atraso na confirmação diagnóstica.

Outro aspecto de suma importância e amplamente discutido nos estudos, é o fluxo e tempo dos resultados desse exame e mediante essa linha de raciocínio, Amaro (2025) destaca que o retardamento dos resultados do TP compromete a assistência integral do RN, reforçando a necessidade de estratégias que garantam maior agilidade nos processos laborais. Nesse contexto, Lima et. al. (2026) enfatizam que falhas durante a coleta podem comprometer a qualidade das amostras e alterar os resultados, esclarecendo a importância da qualificação de todos os profissionais envolvidos no processo.

De acordo com a Lei Nº 14.154/2021, os profissionais de saúde devem informar e salientar a importância do TP, porém Morais e Pontes (2023) verificaram que muitas mães apresentam compreensão insuficiente acerca dos riscos associados às doenças rastreadas e da importância do diagnóstico precoce, o que pode comprometer a procura pelo exame no período adequado. Ademias, Rodrigues et. al. (2026) apontam que as desigualdades estruturais e operacionais presentes no Sistema Único de Saúde (SUS) ainda dificultam o acesso universal e uma cobertura ideal à TNB.

Quadro 4. Os principais agravos que podem ser diagnosticados por meio do teste do pezinho.

Fonte: da autora (2026)

Os estudos analisados demonstram que o TP possui papel essencial na identificação precoce de doenças metabólicas, genéticas e congênitas, permitindo intervenções antes do aparecimento das manifestações clínicas graves. Amaro (2026) identifica e esclarece que o TP traz em seu rol de rastreamento, doenças metabólicas genéticas e/ou endócrinas. Corroborando esses achados, Ferreira e Milagres (2023) apontam que doenças como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e doença falciforme configuram-se entre as principais patologias rastreadas pelo TP sendo o diagnóstico precoce indispensável para prevenir sequelas neurológicas, cognitivas e motoras.

Outro aspecto importante identificado na literatura refere-se à ampliação da TNB e ao aumento da capacidade diagnóstica do PNTN. Kohn, Ramos e Linch (2022) evidenciam que doenças como hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase apresentam grande relevância clínica, visto que, quando não diagnosticadas precocemente, podem ocasionar complicações severas ao desenvolvimento infantil. Nesse contexto Sousa et. al. (2023) destacam que ampliação do TP na rede pública possibilita o rastreamento de doenças raras e de origem genética, fortalecendo as estratégias de prevenção e assistência neonatal.

Ademais, os estudos demonstram que a atuação da enfermagem possui papel fundamental na identificação, orientação e acompanhamento dos recém-nascidos diagnosticados por meio do TP. Nesse contexto, Sousa et. al. (2025) ressaltam a importância da assistência de enfermagem no cuidado aos neonatos com deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidorgenase (G6PD), enfatizando a necessidade de monitoramento contínuo e orientação familiar para prevenção de complicações. Martins et. al. (2022) destacam que a anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais comum no Brasil e no mundo, reforçando a relevância da triagem neonatal no diagnóstico precoce dessa condição, uma vez que a identificação antecipada contribui significativamente para a redução da morbimortalidade infantil.

5. CONSIDERAÇÕES FINAIS

A Triagem Neonatal Biológica (TNB), popularmente disseminada pelo Teste do Pezinho (TP), constitui umas das principais estratégias de saúde pública para a identificação precoce de doenças congênitas, genéticas, metabólicas e infecciosas. A questão-problema deste estudo partiu da necessidade de compreender a importância do TP no contexto da TNB. A análise dos dados, aliada à literatura recente, demonstrou que a enfermagem exerce papel fundamental em todas as etapas do processo, desde a orientação às famílias até a garantia da técnica correta e do fluxo adequado de informação.

Concluiu-se que a importância do TP no contexto da TNB refere-se à necessidade do diagnóstico precoce assim como, o enfermeiro tem suma importância em todo processo e fluxo do exame, garantindo sua efetividade e correta execução. Ademais, existem dificuldades em pontos estratégicos do teste que necessitam de atenção, visando a qualidade de vida da criança. Os estudos demonstraram também que o TP possui papel essencial de diagnóstico para doenças congênitas, metabólicas, genéticas e/ou endócrinas, demonstrando um rol de doenças amplo.

Diante dos achados, confirma-se a hipótese do estudo, pois ficou evidente que a prática qualificada da enfermagem contribui para a efetividade da triagem neonatal e para a detecção precoce de doenças, enquanto falhas técnicas, falta de informação ou dificuldades estruturais podem comprometer o diagnóstico oportuno.

Portanto, fortalecer o trabalho da enfermagem é essencial para assegurar um processo de triagem neonatal seguro e eficaz. Sugere-se que os serviços invistam em capacitação contínua, comunicação clara com as famílias e melhorias na estrutura e nos fluxos de encaminhamento. Essas ações podem auxiliar outros profissionais que desejem aperfeiçoar ou implementar práticas de triagem neonatal em seus contextos de trabalho, favorecendo um cuidado eficiente e humanizado.

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Artigo apresentado como requisito para conclusão do curso de Bacharelado em enfermagem pelo Centro Universitário do Planalto Apparecido dos Santos – Uniceplac.

¹ Graduanda do Curso Enfermagem, do Centro Universitário do Planalto Central Apparecido dos Santos – Uniceplac. E-mail: [clique para visualizar o e-mail]acesse o artigo original para visualizar o e-mail

² Mestra em Gerontologia. Pós-graduada em Docência do Ensino Superior. Graduada em Enfermagem. Docente no Centro Universitário do Planalto Central Apparecido dos Santos – Uniceplac. Brasília, Distrito Federal, Brasil. E-mail: [clique para visualizar o e-mail]acesse o artigo original para visualizar o e-mail

³ Mestra em Engenharia Biomédica. Pós-graduada em Docência do Ensino Superior e Gestão em Educação Ambiental. Graduada em Ciências Biológicas e Pedagogia. Docente no Centro Universitário do Planalto Central Apparecido dos Santos – Uniceplac. Brasília, Distrito Federal, Brasil. E-mail: [clique para visualizar o e-mail]acesse o artigo original para visualizar o e-mail