PERFIL CLÍNICO DE PACIENTES COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA NO SUL DE SANTA CATARINA

REGISTRO DOI: 10.70773/revistatopicos/786068143

RESUMO
O objetivo deste estudo foi delinear o perfil clínico de pacientes com transtorno do espetroautista (TEA) em um município do sul de Santa Catarina. A amostra foi composta por 64 pacientes atendidos em uma Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) localizada em Jaguaruna, SC. As informações foram coletadas a partir de prontuários médicos, que forneceram dados relevantes sobre os pacientes, incluindo idade, sexo, tratamento medicamentoso, tipos de medicamentos utilizados, transtornos neurológicos associados, via de parto, intercorrências na gestação, idade gestacional neonatal e idade materna no momento do parto. Esses dados têm como finalidade aprofundar a compreensão das características clínicas dos pacientes com TEA na região, permitindo uma análise mais detalhada dos fatores que podem influenciar o desenvolvimento e a evolução do transtorno. Essa compreensão é fundamental, pois pode auxiliar no desenvolvimento de intervenções mais eficazes e personalizadas, adaptadas para atender às necessidades específicas dessa população. Além disso, as informações obtidas podem contribuir para a formulação de políticas de saúde e educação que melhorem a qualidade de vida das famílias e indivíduos afetados pelo TEA.
Palavras-chave: Transtorno do espectro do autismo; transtorno autista; doenças do sistema nervoso; neuropsiquiatria; desenvolvimento infantil.

ABSTRACT
The aim of this study was to outline the clinical profile of patients with autism spectrum disorder (ASD) in a city in southern Santa Catarina. The sample consisted of 64 patients treated at an Association of Parents and Friends of the Exceptional (APAE) located in Jaguaruna, SC. ​​Information was collected from medical records, which provided relevant data about the patients, including age, sex, drug treatment, types of drugs used, associated neurological disorders, mode of delivery, complications during pregnancy, neonatal gestational age, and maternal age at delivery. These data are intended to deepen the understanding of the clinical characteristics of patients with ASD in the region, allowing a more detailed analysis of the factors that may influence the development and evolution of the disorder. This understanding is essential, as it can assist in the development of more effective and personalized interventions, adapted to meet the specific needs of this population. In addition, the information obtained can contribute to the formulation of health and education policies that improve the quality of life of families and individuals affected by ASD.
Keywords: Autism spectrum disorder; autistic disorder; nervous system diseases; neuropsychiatry; child development.

INTRODUÇÃO

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do desenvolvimento neurológico que se caracteriza por déficits persistentes na comunicação e na interação social, além de padrões de comportamento restritos e repetitivos (Endres et al., 2021). Nas últimas duas décadas, a prevalência do TEA tem aumentado dramaticamente, afetando todos os grupos étnicos e sendo cerca de quatro vezes mais comum em meninos do que em meninas (Maenner et al., 2020). A etiologia do TEA é multifatorial, envolvendo uma combinação de fatores, como mutações genéticas, ativação do sistema imunológico materno e gatilhos ambientais (Wang et al., 2023). A idade avançada dos pais está fortemente associada ao risco de autismo em neonatos (Wu et al., 2017). Além disso, distúrbios relacionados à mãe, como diabetes gestacional, obesidade e doenças autoimunes, também estão associados a um risco aumentado de TEA (Cheng et al., 2019). Durante o período perinatal, fatores como baixo peso ao nascer e prematuridade contribuem para o aumento do risco de TEA, pois elevam a probabilidade de lesões neurológicas (Mandy & Lai, 2016).

Transtornos de saúde mental frequentemente ocorrem concomitantemente ao TEA e são mais prevalentes na população autista em comparação à população geral (Hossain et al., 2020). Entre os transtornos mais comuns estão o Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e os transtornos de ansiedade (Lai et al., 2019). A simultaneidade dessas condições pode levar ao mascaramento dos sintomas do TEA, dificultando o diagnóstico e afetando negativamente a vida dos pacientes (Rosen et al., 2018).

De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5 TR), o diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA) requer a presença de déficits persistentes em múltiplos contextos, abrangendo três áreas essenciais de comunicação e interação social:(I) reciprocidade socioemocional; (II) desenvolver, manter e compreender relacionamentos; e (III) comunicação não verbal. Além desses parâmetros, devem estar presentes pelo menos dois dos comportamentos a seguir: (I) adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamento verbal ou não verbal; (II) interesses restritivos ou fixos que possam ter foco ou intensidade anormais; (III) hipoatividade ou hiperatividade em resposta a estímulos sensoriais ou fixação anormal com aspectos sensoriais do ambiente; e (IV) movimentos motores estereotipados ou repetitivos. ​Estudos indicam que quanto mais precoce for o diagnóstico, melhores serão os resultados em relação ao tratamento a longo prazo (Zwaigenbaum et al., 2015).

O tratamento do Transtorno do Espectro Autista (TEA) é abordado de maneira multidisciplinar, frequentemente envolvendo terapias comportamentais, ocupacionais, fonoaudiológicas e intervenções medicamentosas (Guldberg et al., 2017). Entre os medicamentos, o Aripiprazol e a risperidona são atualmente as únicas drogas aprovadas pela Food and DrugAdministration (FDA) para o tratamento do TEA em crianças e adolescentes (Goel et al., 2018).

Entretanto, muitos pacientes utilizam medicações adicionais para gerenciar comorbidades associadas, como transtornos de ansiedade e TDAH (Shanchack& Thomas, 2016). Nesse contexto, estimulantes, como o metilfenidato, e antidepressivos têm sido comumente prescritos (Davis &Kollins, 2012; Sharma et al., 2018). Essa abordagem integrada visa melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade dos indivíduos com TEA, adaptando-se às suas necessidades específicas(Anixt et al., 2020).

O TEA está relacionado a alterações na conectividade cerebral, resultando em consequências neuropsicológicas significativas para os indivíduos afetados. Compreender a distribuição do TEA por meio da análise de dados é crucial, pois isso pode facilitar intervenções precoces e direcionadas, melhorando a prática profissional na área da saúde. Nesse contexto, o presente estudo teve como objetivo traçar o perfil clínico de pacientes com TEA em um município do sul de Santa Catarina.

Materiais e Métodos

Aspectos éticos: O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa e Humanos da Universidade do Extremo Sul Catarinense sob o parecer 6.582.055

Desenho do estudo: Estudo observacional descritivo, com coleta de dados secundários por meio de prontuários.

População: Foram avaliados 64 pacientes com TEA, matriculados na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Jaguaruna-SC no ano de 2024.

Critérios de exclusão: Foram excluídos 04 prontuários por dados insuficientes.

Dados coletados: Os pacientes foram avaliados através de prontuários, dos quais foram retiradas as seguintes informações: Idade (em anos completos); Sexo (Masculino, Feminino); Transtornos neurológicos associados (Sim, Não); Tipos de transtornos associados (TDAH, Trantorno de ansiedade generalizada, Epilepsia)Tratamento medicamentoso (Sim, Não, Apenas 1 medicamento, 2 medicamentos ou mais); Medicamentos utilizados no tratamento (Aripiprazol, Risperidona,Metilfenidato, Buspirona, Canabidiol, Fluoxetina); Idade materna no momento do parto (menos de 35 anos, 35 anos ou mais); Intercorrências na gestação (Sim, Não); Tipos de intercorrência (Doença hipertensiva específica da gestação, Diabetes gestacional, Sofrimento fetal); Via de parto (Vaginal, Cesárea); Idade gestacional neonatal (Pré-termo, Termo, Pós-termo)

Análise de dados: Os dados coletados foram analisados com auxílio do Software IBM StatisticalPackage for the Social Sciences (SPPS) versão 23.0. As variáveis quantitativas foram expressas por meio de média e desvio padrão e mediana (valores de mínimo e máximo). As variáveis qualitativas foram expressas por meio de frequência e porcentagem.

RESULTADOS

Na tabela 1, observa-se que a idade dos indivíduos da amostra variou entre 2 a 23 anos, com mediana de 5 anos de idade. O sexo masculino ocorreu em 79,9% dos pacientes. 92,2% dos pacientes faziam uso de tratamento medicamentoso, sendo que 61,0% deles utilizava apenas 1 medicamento, enquanto 39,0% utilizavam 2 medicamentos ou mais. Entre os medicamentos utilizados, 89,8% faziam uso de risperidona, 13,6% de metilfenidato, 13,6% de buspirona, 8,5% de aripiprazol, 3,4% de canabidiol e 3,4% de fluoxetina. Outra variável analisada foi a presença de transtornos neurológicos associados. Dos 64 pacientes analisados, 79,7% não possuíam transtornos associados e 20,3% possuíam. Dentre os tipos de transtornos neurológicos encontrados, o TDAH correspondia a 69,2%, o transtorno de ansiedade generalizada a 38,5% e a epilepsia a 30,8%. Em relação à via de parto, 65,9% dos pacientes nasceram de parto cesárea e 34,1% nasceram de parto vaginal. De 32,8% de pacientes que apresentaram histórico de intercorrências obstétricas durante a sua gestação, 52,4% das intercorrências correspondiam a doenças hipertensivas específicas da gestação, 47,6% a sofrimento fetal e 23,8% a diabetes gestacional. 18,4% dos pacientes nasceram pré-termo (<37 semanas),​ 76,3% nasceram a termo e 5,3% nasceram pós-termo​ (>42 semanas). Quanto à idade materna no momento do parto, 79,7% das mães tinham menos de 35 anos e 20,3% possuíam mais de 35 anos.

DISCUSSÃO

Idade

A mediana de idade encontrada nesse estudo foi de 5 anos, o que destaca uma concentração significativa de indivíduos em faixas etárias mais jovens. Em uma pesquisa semelhante conduzida na região oeste do estado do Paraná, a faixa etária predominante observada foi entre 3 e 6 anos (Grando&Clivati, 2024), sugerindo uma tendência de identificação de casos ou intervenções em crianças mais novas nessa localidade. Por outro lado, um estudo realizado no estado de Alagoas, especificamente em um centro de reabilitação, apontou como faixa etária predominante os indivíduos entre 8 e 11 anos (Filho & Goes, 2021), evidenciando uma diferença considerável na distribuição etária, possivelmente relacionada ao contexto da reabilitação. Esses dados podem variar em comparação com outros estudos epidemiológicos, pois estão sujeitos à metodologia utilizada, à amostra selecionada e ao local onde a pesquisa foi realizada (Silva & Peixoto, 2020). Além disso, a região geográfica e as condições socioeconômicas locais desempenham um papel importante, pois podem refletir diferentes níveis de acesso a serviços de saúde, educação e reabilitação, impactando diretamente o perfil etário dos participantes analisados (Lago & Dutra de Oliveira, 2024).

Sexo

No que concerne ao sexo biológico, o estudo revelou que 79,9% dos indivíduos eram do sexo masculino, enquanto 20,1% eram do sexo feminino. Em um outro estudo realizado em um município do norte do estado do Espírito Santo, foi constatado que 69,6% dos casos de autismo eram do sexo masculino e 30,4% do sexo feminino (Liria& Brito, 2019). Juntos, esses estudos corroboram com achados já descritos na literatura atual, que apontam uma prevalência 4 vezes maior no sexo masculino em comparação ao sexo feminino (Hervás, 2022). Acredita-se que essa disparidade ocorra, em parte, pelo fato de que as meninas necessitam de uma carga etimológica maior para manifestar o mesmo grau de acometimento que os meninos (Elsabbagh, 2020). Além disso, outras evidências denotam que os casos de TEA no sexo feminino são frequentemente subdiagnosticados(Lockwood Estrin et al., 2021). Tal fenômeno pode ser atribuído ao fato de as principais classificações diagnósticas serem baseadas em observações e pesquisas sobre individuos do sexo masculino, dificultando o diagnóstico de TEA no sexo feminino (Rynkiewicz et al.,2019).

Tratamento Medicamentoso e Tipos de Medicamentos Utilizadas 

Embora não existam medicamentos que modifiquem os sintomas centrais do autismo, há medicamentos que se mostram úteis para tratar comorbidades frequentemente associadas, como agressividade, agitação psicomotora, alteração da qualidade do sono e comportamentos estereotipados (Ruggieri, 2023). No presente estudo, 92,2% dos pacientes utilizam medicação como tratamento complementar, sendo que 39% deles fazem uso de duas ou mais medicações simultaneamente. Entre os medicamentos utilizados, a risperidona é a mais comum, empregada por 89,9% dos pacientes. Em um estudo semelhante realizado em pacientes com TEA na APAE de Passo Fundo, município do estado do Rio Grande do Sul, constatou-se que 80,6% da população estudada realizava tratamento medicamentoso, com a risperidona também sendo o fármaco mais utilizado, por 73,7% dos pacientes (Spode, 2019). Este achado pode ser explicado pelo potencial do fármaco em reduzir sintomas como agressividade e irritabilidade, sendo considerado opção de primeira linha para o manejo de desregulações emocionais no TEA. (Salazar et al., 2023). O emprego isolado ou em combinação aos demais fármacos encontrados neste estudo, como metilfenidato (13,6%), buspirona (13,6%), aripiprazol (8,5%), canabidiol (3,4%) e fluoxetina (3,4%), reflete a complexidade das manifestações dos sintomas que compõem o quadro clínico do TEA e justifica o número de medicamentos adotados para mitigar alguns desses sintomas (Barros et al., 2019).

Transtornos Associados e Tipos de Transtornos Associado

O estudo de Keen & Ward (2004), realizado no Reino Unido, já apontava para uma associação entre o TEA e comorbidades neurológicas em 20% dos casos, dados que se alinham aos encontrados neste estudo, que demonstrou que 20,3% dos pacientes portavam algum transtorno neurológico associado. A explicação para tal achado está ligada ao desequilíbrio no sistema nervoso desses pacientes, onde há uma diminuição da atividade inibitória do neurotransmissor GABA (ácido gama-aminobutírico) e um aumento da atividade excitatória do glutamato (Aragão, 2022). Esse desequilíbrio inibitório/excitatório torna os indivíduos com TEA mais suscetíveis a transtornos como epilepsia, déficits cognitivos e hiperatividade (Ferreira, 2020). Além das comorbidades neurológicas, pessoas com TEA também têm maior probabilidade de desenvolver transtornos ansiosos (Santos et al., 2024).  Não se sabe ao certo, mas acredita-se que esses transtornos podem surgir tanto devido às dificuldades que os indivíduos enfrentam em ambientes sociais, como também por fatores biológicos ou etiológicos relacionados ao próprio TEA (Postorino et al, 2017).

Nesse estudo, o TDAH foi responsável por 69,2% dos casos de comorbidades neurológicas em indivíduos com TEA. Diversas pesquisas epidemiológicas indicam que 30-80% dos pacientes com TEA também apresentam diagnóstico de TDAH (Lamanna et al, 2017). Estudos como o de Kushki et al. (2019) sugerem que essas duas condições compartilham características neurológicas e fenotípicas, o que pode dificultar a distinção clara entre elas. Essa sobreposição de sintomas leva a um cenário em que aproximadamente metade das crianças e jovens com TEA também podem preencher critérios diagnósticos para TDAH (Salazar et al., 2015). Além disso, algumas crianças que mais tarde são diagnosticadas com TEA podem inicialmente terem sido identificadas como portadoras de TDAH, o que reflete a complexidade na diferenciação entre as duas patologias, especialmente em estágios iniciais (Miodovnik et al, 2015).

A segunda comorbidade mais encontrada neste estudo foi o transtorno de ansiedade generalizada, presente em 38,5% dos casos. Semelhante aos achados deste estudo, uma meta-análise que incluiu 31 artigos concluiu que 39,6% dos pacientes jovens com TEA apresentavam pelo menos um transtorno de ansiedade ou níveis elevados de ansiedade (van Steensel et al., 2011). A epilepsia foi a terceira comorbidade mais comum, observada em 30,8% dos pacientes. Essa associação pode ser explicada por um possível risco genético compartilhado entre as patologias (Davignon et al., 2018). Além de que, em países de baixa e média renda, as crianças que finalmente recebem o diagnóstico de TEA tendem a apresentar quadros clínicos mais complexos, frequentemente associados à epilepsia (Lord et al., 2022).

Via de Parto

Fatores ambientais relacionados à mãe, especialmente durante os períodos pré e perinatal, são amplamente descritos como importantes fatores de risco para o desenvolvimento do TEA, conforme apontado por Nadeem et al. (2020). No presente estudo, 65,9% dos pacientes nasceram por cesariana. Uma metanálise publicada na JAMA Network analisou mais de 20 milhões de partos e identificou que bebês nascidos por cesariana apresentavam maior probabilidade de desenvolver TEA em comparação com aqueles nascidos por parto vaginal(Zhang et al., 2019). No entanto, é importante destacar que a associação observada não implica uma relação causal, podendo ser atribuída a fatores genéticos ou ambientais ainda desconhecidos (Curran et al., 2015).

Intercorrências

Inúmeras meta-análises e revisões sistemáticas evidenciam uma associação entre o TEA e a ocorrência de complicações durante a gestação, destacando que condições que resultam em hipóxia fetal são um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento de distúrbios neuropsicológicos(Kolevzon et al., 2007).  No presente estudo, 32,8% dos pacientes apresentaram intercorrências obstétricas durante a gestação, das quais 52,4% estavam relacionadas a doenças hipertensivas específicas da gestação. A presença de hipertensão durante a gestação está associada a um aumento de 35% no risco de desenvolvimento de TEA, uma vez que essas condições hipertensivas criam um ambiente intrauterino adverso, que pode prejudicar o desenvolvimento fetal e resultar em alterações vasculares, cognitivas e psiquiátricas na prole (Maher et al., 2018).

Ademais, 47,6% dos pacientes apresentaram um histórico de sofrimento fetal durante o parto, uma condição crítica que pode levar à asfixia do feto, resultando em danos cerebrais significativos (Polo-Kantola et al., 2014). Em um estudo paralelo, Hadjkacem et al. (2016) relataram que 26% de seus pacientes também apresentaram histórico de sofrimento fetal agudo, destacando a relevância dessa condição em contextos clínicos semelhantes.

Além disso, 23,8% das mães dos pacientes incluídos no presente estudo tiveram diabetes gestacional. Segundo Gardener et al. (2009), a presença de diabetes gestacional materno pode dobrar o risco de desenvolvimento de autismo no recém-nascido. Essa situação pode ser explicada pelo fato da hiperglicemia resultar em comprometimento do suprimento de oxigênio para o feto (Burstyn et al., 2011). Além disso, a hiperglicemia está relacionada a um aumento na produção de radicais livres e a redução do sistema de defesa antioxidante, os quais podem causar estresse oxidativo tanto no sangue do cordão umbilical quanto nos tecidos placentários (Biri et al., 2006; Chen & Scholl, 2005).

Idade Gestacional Neonatal

Embora o nascimento pré-termo (< 35 semanas) e o pós-termo (> 42 semanas) estejam associados a um aumento significativo no risco de TEA (Styles et al., 2020), este estudo revelou que 18,4% dos pacientes nasceram pré-termo, 76,3% nasceram a termo e 5,3% nasceram pós-termo. Um estudo semelhante realizado no estado do Pará, encontrou que apenas 28,1% dos pacientes nasceram prematuros (Santos et al., 2022). Apesar de algumas variações nas porcentagens observadas entre os estudos, Ribeiro et al. (2021) reforçam que, além da prematuridade, condições como baixo peso ao nascer, hipóxia fetal e escores baixos de Apgar são frequentemente relatadas em pacientes diagnosticados com o transtorno. Esses fatores de risco perinatais podem desempenhar um papel relevante no desenvolvimento do TEA, mesmo quando a maioria dos indivíduos nasce a termo (Yong et al., 2021).

Idade Materna

Em relação à idade materna, o estudo revelou que 20,3% das mães tinham 35 anos ou mais ao descobrirem a gravidez. Um estudo semelhante, conduzido em uma APAE no estado da Paraíba, indicou que apenas 14,8% das mães estavam nessa faixa etária ao descobrirem a gravidez (Barbosa et al., 2023). A literatura científica atual reforça que a idade materna acima de 35 anos está associada a um risco maior de desenvolver TEA (Maia et al., 2018). Isso ocorre porque, com o envelhecimento, os gametas dos pais, tanto masculinos quanto femininos, têm uma maior probabilidade de sofrer mutações genéticas, o que pode aumentar o risco de alterações no desenvolvimento neurológico do feto (Wang et al., 2017). Essa associação é consistente com pesquisas que indicam que a idade avançada dos pais pode ser um fator significativo no aumento do risco de TEA (Krug et al., 2020).

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Tabela 1. Perfil clínico de pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA) em uma Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Santa Catarina no ano de 2024.

*Um indivíduo poderia usar mais de uma medicação, apresentar mais de um fator associado e mais de uma intercorrência durante a gestação;

Fonte: Dados da pesquisa, 2024.

¹ Acadêmica do curso de Medicina da Universidade do Extremo Sul Catarinense (UNESC). Desenvolve atividades acadêmicas voltadas ao ensino, pesquisa e extensão na área da saúde. E-mail: [clique para visualizar o e-mail]acesse o artigo original para visualizar o e-mail

² Acadêmica do curso de Medicina da Universidade do Extremo Sul Catarinense (UNESC). Desenvolve atividades acadêmicas voltadas ao ensino, pesquisa e extensão na área da saúde.

³ Médico neurologista. Atua na área de Neurologia, com experiência no diagnóstico, tratamento e acompanhamento de doenças do sistema nervoso. Email: [clique para visualizar o e-mail]acesse o artigo original para visualizar o e-mail

⁴ Acadêmica do curso de Medicina da Universidade do Extremo Sul Catarinense (UNESC). Desenvolve atividades acadêmicas voltadas ao ensino, pesquisa e extensão na área da saúde.

⁵ Acadêmica do curso de Medicina da Universidade do Extremo Sul Catarinense (UNESC). Desenvolve atividades acadêmicas voltadas ao ensino, pesquisa e extensão na área da saúde.

⁶ Acadêmico do curso de Medicina da Universidade do Extremo Sul Catarinense (UNESC). Desenvolve atividades acadêmicas voltadas ao ensino, pesquisa e extensão na área da saúde.

⁷ Acadêmico do curso de Medicina da Universidade do Extremo Sul Catarinense (UNESC). Desenvolve atividades acadêmicas voltadas ao ensino, pesquisa e extensão na área da saúde.