ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA NEUROPEDIÁTRICA NA EVOLUÇÃO DOS DÉFICITS NEUROPSICOMOTORES AO LONGO DOS ESTÁGIOS CLÍNICOS DA SÍNDROME DE RETT

REGISTRO DOI: 10.70773/revistatopicos/793410512

RESUMO
Introdução: A síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento associado a mutações no gene MECP2, caracterizado por uma regressão progressiva das habilidades motoras, cognitivas e de linguagem. Diante da complexidade e variabilidade dos déficits neuropsicomotores manifestados ao longo de seus quatro estágios. Objetivo: Esta pesquisa tem como objetivo, evidenciar a atuação da fisioterapia neuropediatrica diante da evolução dos déficits neuropsicomotores nos diferentes estágios clínicos da Síndrome de Rett, ressaltando a importância da intervenção precoce e contínua. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura, foram utilizadas as bases de dados SciELO (Scientific Electronic Library Online), BVS (Biblioteca Virtual em Saúde), Pubmed e Lilacs entre os anos de 2015 a 2026, com seleção de 9 trabalhos que compõe o quadro de análise. Resultados: Os estudos demonstram que programas intensivos de cinesioterapia e treino funcional retardam a perda da marcha nos estágios (I e II). Nos estágios avançados (III e IV), protocolos de posicionamento postural a longo prazo e alongamentos globais contiveram com eficácia a progressão da escoliose neurogênica e preservaram a função respiratória. Conclusão: A atuação da fisioterapia em neuropediatria é determinante para modular o declínio motor na síndrome de Rett. As condutas devem ser adaptadas cronologicamente a cada estágio clínico, reforçando que a intervenção precoce e o suporte contínuo são indispensáveis para otimizar a funcionalidade e garantir qualidade de vida as pacientes.
Palavras-chave: Síndrome de Rett; Fisioterapia; Estágios clínicos; Fisioterapia Neuropediátrica.

ABSTRACT
Introduction: Rett syndrome (RTT) is a genetic neurodevelopmental disorder associated with mutations in the MECP2 gene, characterized by a progressive regression of motor, cognitive, and language skills, given the complexity and variability of the neuropsychomotor deficits manifested throughout its four stages. Objective: This research aims to highlight the role of neuropediatric physical therapy in the face of the evolution of neuropsychomotor deficits across the different clinical stages of Rett Syndrome, emphasizing the importance of early and continuous intervention. Methodology: This is a bibliographic literature review. The SciELO (Scientific Electronic Library Online), VHL (Virtual Health Library), PubMed, and LILACS databases were utilized between the years 2015 and 2026, resulting in the selection of 9 studies that comprise the analysis framework. Results: Studies demonstrate that intensive kinesioterapia and functional training programs delay the loss of gait in stages I and II. In advanced stages (III and IV), long-term postural positioning protocols and global stretching effectively contained the progression of neurogenic scoliosis and preserved respiratory function. Conclusion: The role of physical therapy in neuropediatrics is decisive in modulating motor decline in Rett syndrome. Management must be chronologically adapted to each clinical stage, reinforcing that early intervention and continuous support are indispensable to optimize functionality and ensure quality of life for patients.
Keywords: Rett syndrome; Physical Therapy Modalities; Clinical stages; Pediatric Neurophysiotherapy.

1. INTRODUÇÃO

A Síndrome de Rett (RTT) é uma doença neurológica, associada a um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por alterações genéticas no gene da proteína 2 de ligação ao metil-CpG (MECP2), localizado no cromossomo X dominante, sendo uma das causas mais frequentes de deficiência mental em mulheres, com uma incidência de 7,1 em 100.000, e com raros casos no sexo masculino, se caracteriza por um desenvolvimento inicial aparentemente normal, seguido de regressão progressiva das habilidades adquiridas (Vashi e Justice, 2019 ; Petriti et al., 2023). Descrita em 1966 pelo médico austríaco Andreas Rett, foi posteriormente reconhecida internacionalmente como uma condição distinta, marcada por alterações motoras, cognitivas e comportamentais que impactam profundamente a vida das pacientes e de suas famílias.

O curso clínico da síndrome de rett é dividido em estágios evolutivos, que refletem a progressão da doença: Inicia-se com um período de desenvolvimento típico, seguido por regressão das habilidades adquiridas e evolui para manifestações graves como apraxia, espasticidade, escoliose e crises epilépticas (Borges et al.,2022). Nesse contexto, a Fisioterapia neuropediátrica desempenha papel essencial pois, como área especializada, intervém nos distúrbios motores e funcionais decorrentes dos déficits neuropsicomotores relacionados à Síndrome. A atuação do fisioterapeuta não se limita à reabilitação motora, mas envolve estratégias de estimulação sensório-motora, prevenção de complicações secundárias, promoção da funcionalidade e suporte à qualidade de vida (Stahlhut et al., 2019).

Os déficits não se restringem ao campo motor, mas englobam aspectos cognitivos, comunicativos e comportamentais, exigindo estratégias adaptadas a cada estágio clínico (Fu et al., 2020). Embora rara, a síndrome de rett apresenta elevada complexidade clínica e funcional, observa-se uma lacuna na sistematização das práticas fisioterapêuticas específicas para cada fase da doença, o que dificulta a uniformização das condutas. Diante desse cenário, coloca-se a problemática: como a atuação da Fisioterapia neuropediátrica pode ser adaptada e sistematizada frente à evolução dos déficits neuropsicomotores da síndrome, de modo a favorecer funcionalidade, prevenir complicações e contribuir para a qualidade de vida das pacientes e seus familiares?

A realização deste trabalho justifica-se pela relevância clínica e social da Síndrome de Rett, pela necessidade de ampliar o conhecimento sobre práticas fisioterapêuticas específicas e pela importância de valorizar a atuação do fisioterapeuta neuropediátrico em condições neurológicas complexas, Segundo Fonzo, Sirico e Corrado (2020), a fisioterapia é parte essencial do tratamento multidisciplinar da síndrome de Rett, desempenhando um papel fundamental na manutenção da mobilidade, prevenção de deformidades musculoesqueléticas e promoção da qualidade de vida. Ao abordar a evolução dos déficits neuropsicomotores e as estratégias de intervenção aplicáveis em cada estágio clínico, este estudo pretende verificar na literatura as abordagens fisioterapêuticas utilizadas em crianças, para a reabilitação precoce e melhoria da assistência prestada às pacientes com Rett, pois ainda há necessidade de mais estudos científicos e que descrevam de forma mais detalhada as intervenções aplicadas, visto o grau de comprometimento causado por essa patologia (Passos et al.,2016; Silva 2019).

Quanto mais cedo o acompanhamento fisioterapêutico é iniciado, maiores as chances de preservar habilidades motoras e prevenir complicações como contraturas musculares e deformidades ortopédicas. Além disso, a continuidade do tratamento permite ajustar estratégias às novas demandas que surgem com a progressão da síndrome (Stahlhut et al., 2019). Do ponto de vista científico, estudar a atuação da Fisioterapia neuropediátrica na Síndrome de Rett contribui para ampliar o conhecimento sobre práticas terapêuticas eficazes e reforçar a importância da intervenção precoce e contínua considerando que, apesar de rara, a síndrome apresenta complexidade clínica que oferece campo fértil para pesquisas e desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas (Liyanage; Rastegar, 2014; Fu et al., 2020).

Apartir dessa fundamentação, este estudo teve como objetivo geral evidenciar a atuação da Fisioterapia neuropediátrica na evolução dos déficits neuropsicomotores da Síndrome de Rett, destacando a importância da intervenção precoce, contínua e interdisciplinar.

2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

2.1. Síndrome de Rett: Aspectos Históricos e Etiológicos

A Síndrome de Rett (SR) constitui um severo distúrbio crônico do neurodesvolvimento de base genética que atinge majoritariamente indivíduos do sexo feminino. Conforme apontam as revisões de Faleiro et al., (2023), o reconhecimento internacional da patologia evoluiu de uma descrição clínica inicial isolada para o estabelecimento de critérios diagnósticos formais baseados na perda da fala, regressão psicomotora crônica e no surgimento de movimentos estereotipados manuais característicos, delimitando a síndrome como uma entidade nosológica distinta.

A etiologia da RTT está fortemente associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Essa proteína atua como reguladora epigenética, modulando a expressão gênica por meio da compactação da cromatina. Amir et al. (1999) demonstraram que mutações nesse gene comprometem a função da proteína MeCP2, resultando em desregulação neuronal e disfunções sinápticas.

De acordo com as análises epidemiológicas de Moore et al., (2024), mutações patogênicas confirmadas no gene MECP2 são identificadas em mais de 80% dos diagnósticos que preenchem os critérios clínicos da forma clássica da síndrome. Além disso, variantes atípicas podem estar associadas a mutações em outros genes, como CDKL5 e FOXG1, ampliando o espectro clínico da síndrome (Peron et al., 2022).

Embora o gene MECP2 seja central, pesquisas recentes apontam que variantes atípicas podem estar associadas a mutações em outros genes, ampliando o espectro clínico da síndrome. A limitação atual é a escassez de estudos longitudinais que correlacionem mutações específicas com prognósticos funcionais, dificultando a personalização terapêutica.

2.2. Epidemiologia e Prevalência

A prevalência da SR é estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 nascimentos femininos, sendo considerada uma das causas mais frequentes de deficiência intelectual severa em meninas (Silva, N. L. S. et al., 2016). Estudos recentes sugerem que a prevalência pode ser maior do que estimado, reforçando a necessidade de políticas públicas de diagnóstico precoce (Petriti et al., 2023). Os sintomas, a progressão e a gravidade da síndrome de Rett podem variar de um paciente para outro, resultando em uma ampla gama de deficiências neuromotoras e intelectuais.

2.3. Estágios Clínicos e os Déficits Neuropsicomotores da Síndrome de Rett

Para fins clínicos e de planejamento terapêutico, a evolução dos déficits neuropsicomotores da SR é classificada classicamente em quatro estágios clínicos distintos, que marcam a transição desde os primeiros sinais sutis até a deterioração motora tardia.

2.3.1. Estágio I – Estagnação Precoce (6 a 18 Meses): Desenvolvimento Aparentemente Típico

Caracteriza-se por desaceleração do crescimento craniano, hipotonia muscular e diminuição da interação social. De acordo com o levantamento clínico de Silva, N. L. S. et al., (2016), embora o período inicial pareça transcorrer de forma típica para os familiares, um exame minucioso já aponta desvios sutis no desenvolvimento global e na resposta motora da criança a partir dos seis meses de vida.

Neste período, o desenvolvimento aparenta ser típico, mas há sinais sutis de atraso motor. Intervenções: estimulação precoce com foco em controle postural e motricidade fina. Borges et al. (2022) destacam que “a intervenção fisioterapêutica precoce é essencial para preservar habilidades motoras iniciais”

2.3.2. Estágio II – Regressão Rápida (1 a 4 Anos): Perda de Habilidades Adquiridas

Há perda de habilidades adquiridas, surgimento de movimentos estereotipados das mãos, distúrbios respiratórios e crises epilépticas. A epilepsia, presente em até 94% dos casos (Hagberg et al., 2001), é frequentemente confundida com manifestações paroxísticas não epilépticas. Caracteriza-se pela perda de habilidades adquiridas, como marcha e uso funcional das mãos. Intervenções: cinesioterapia, hidroterapia e atividades lúdicas para reduzir regressão funcional. Segundo Ribeiro et al. (2021), “quanto mais precoce se inicia a fisioterapia, melhor para o ganho das habilidades no controle postural e no equilíbrio”

2.3.3. Estágio III – Pseudo - Estacionário (2 a 10 Anos): Estabilização Parcial e Déficits Persistentes.

Ocorre estabilização parcial, com melhora do contato social. Persistem déficits motores como ataxia, espasticidade e escoliose. Estudos brasileiros relatam sobrepeso em algumas pacientes, contrastando com relatos internacionais de desnutrição (Schwartzman, 2003).

Há estabilização parcial, mas persistem déficits motores e cognitivos. Intervenções: manutenção da marcha, prevenção da escoliose, uso de órteses e treino respiratório. Santos et al. (2018) afirmam que “a fisioterapia contribui com a melhora dos movimentos, nas dificuldades das transferências posturais e na coordenação e no equilíbrio”.

2.3.4. Estágio IV – Deterioração Motora Tardia (Após 10 Anos): Complicações Secundárias e Limitações Funcionais

Caracteriza-se por severa deficiência motora, rigidez, distonia e necessidade de cadeira de rodas. A sobrevida pode ser limitada por complicações respiratórias e morte súbita (Julu et al., 1997). Predominam complicações secundárias como escoliose, rigidez muscular e limitações funcionais. Intervenções: fisioterapia respiratória, alongamentos, equoterapia e técnicas de mobilização para reduzir dor e rigidez.

De acordo com Santos et al. (2018), “o tratamento respiratório é uma das condutas favoráveis ao portador da síndrome de Rett, visto que a escoliose agrava a reexpansão pulmonar”. A divisão em estágios facilita o diagnóstico e planejamento terapêutico, mas pode mascarar a variabilidade individual. Temudo et al. (2007) indicam que movimentos anormais podem surgir antes da regressão, sugerindo que os critérios atuais não captam a totalidade do espectro clínico.

2.4. Abordagem Multidisciplinar no Tratamento da Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett (SR) é um distúrbio do neurodesenvolvimento raro, de origem genética, que afeta principalmente meninas e demanda uma abordagem terapêutica ampla e integrada. O tratamento não é curativo, mas busca preservar a funcionalidade, controlar comorbidades e oferecer suporte psicossocial às famílias. Nesse contexto, a atuação conjunta de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, neuropediatras e psicólogos é essencial para garantir qualidade de vida às pacientes.

2.4.1. O Papel da Reabilitação Motora: Fisioterapia

A fisioterapia é considerada uma das principais intervenções na SR, pois atua na manutenção da mobilidade, prevenção de deformidades e melhora da função respiratória. Segundo Borges et al. (2022), “as intervenções fisioterapêuticas impactaram positivamente na interação social, qualidade de vida e uma vida útil consideravelmente maior nas crianças com Síndrome de Rett”. Além disso, técnicas como hidroterapia e cinesioterapia são eficazes para reduzir espasticidade e favorecer postura ereta (Santos et al., 2018). A intervenção precoce é fundamental, pois retarda a progressão da escoliose e melhora o controle postural (Silva, Barbosa, Cardoso et al., 2020).

De acordo com o Internacional Rett Syndrome Association a fisioterapia é indispensável para o tratamento de pacientes com SR. E devem ser seguidos de acordo com o estágio em que se encontram e com base na experiência clínica (Urk et al., 2014).

2.4.2. Comunicação e Linguagem: Fonoaudiologia

A perda progressiva da linguagem é uma das características mais marcantes da SR. A fonoaudiologia busca alternativas de comunicação, como sistemas aumentativos e alternativos. Townend et al. (2020) destacam que “o desenvolvimento da linguagem e da comunicação é um processo para toda a vida, e as diretrizes compartilhadas apoiam os indivíduos com síndrome de Rett, suas famílias e os profissionais”.

No Brasil, Lamônica e Alvarenga (2003) reforçam que a avaliação fonoaudiológica deve considerar tanto aspectos clínicos quanto recursos tecnológicos para ampliar a interação social. A expressão com palavras isoladas é adquirida por 77% das meninas, mas é mantida em apenas 20% delas após a fase de regressão da doença. A terapia fonoaudiológica concentra-se no uso de dispositivos de comunicação aumentativa e alternativa (CAA). (Cabal-herrera, et.al 2024).

2.5. Fisioterapia Neuropediátrica: Princípios e Práticas

A fisioterapia neuropediátrica tem como objetivo principal a promoção do desenvolvimento motor e funcional em crianças com distúrbios neurológicos. No caso da Síndrome de Rett (SR), a regressão das habilidades adquiridas e o comprometimento motor exigem uma abordagem contínua e interdisciplinar.

Segundo Borges et al. (2022, p. 4), “a intervenção fisioterapêutica na Síndrome de Rett é fundamental para a manutenção da mobilidade, prevenção de complicações e estímulo à interação social”. Essa afirmação reforça o papel da fisioterapia como recurso essencial para preservar funções e qualidade de vida. De forma indireta, os autores destacam que a fisioterapia neuropediátrica deve ser entendida como um processo dinâmico, que acompanha a evolução clínica da criança e adapta-se às suas necessidades específicas (Borges et al., 2022).

2.5.1. Estratégias de Intervenção e Prevenção de Complicações Secundárias

Os distúrbios motores se apresentam por diversos sintomas como a fraca coordenação motora que implica uma marcha e posturas irregulares, o retrocesso das funções intelectuais e graves problemas no desenvolvimento da linguagem, além de disfunção autonômica e problemas respiratórios, convulsões, ansiedade e problemas ortopédicos (Ip; Mellios; Sur, 2018).

A SR frequentemente evolui com escoliose, contraturas articulares e complicações respiratórias. A fisioterapia atua na prevenção por meio de alongamentos, treino postural e exercícios respiratórios.

Em uma revisão, Santos et al. (2018, p. 6) afirmam: “a intervenção precoce é determinante para minimizar complicações secundárias e preservar habilidades motoras”. De forma indireta, os autores ressaltam que a hidroterapia pode ser utilizada como recurso para facilitar movimentos sem carga gravitacional, favorecendo postura ereta e mobilidade (Santos et al., 2018).

2.5.2. Promoção da Funcionalidade e Qualidade de Vida

A fisioterapia atua a fim de melhorar a capacidade funcional dessas mulheres. Sob supervisão de um fisioterapeuta qualificado, podem ser utilizadas estratégias para alcançar objetivos como: normalizar o tônus muscular espástico; alongar a musculatura encurtada; fortalecer a musculatura debilitada; prevenir deformidades; retardar a progressão da escoliose; estimular funcionalidade das mãos; reeducar ou estimular a marcha; estimular a direcionar as fases do desenvolvimento normal (Lotan M, Isakov E, Merrick J., 2004).

Deve-se focar na promoção da melhora da capacidade funcional, como caminhar, ajoelhar, subir e descer escadas, e melhorar a capacidade e velocidade da marcha (Lotan M, Isakov E, Merrick J., 2004). Elas serão capazes de explorar os espaços e dependendo da melhora da habilidade motora, com ou sem nenhuma assistência. Haverá também um incentivo para mudar de postura ativamente, para que essas meninas realizem a mudança da posição deitada para sentada, ou até mesmo no auxílio para as transferências, considerando-se como colocar ou tirar da cadeira de rodas (Larsson g, et al 2013).

3. METODOLOGIA

3.1. Tipo de Pesquisa

A pesquisa trata-se de uma revisão de literatura com o objetivo de identificar evidências cientificas acerca da atuação da Fisioterapia neuropediátrica na evolução dos déficits neuropsicomotores ao longo dos estágios clínicos da síndrome de rett.

3.2. Base de Dados Consultados

A estratégia de busca e seleção dos estudos que compõem esta revisão de literatura foi estruturada a partir da consulta sistemática às bases de dados científicas reconhecidas, como SciELO, BVS, PubMed e LILACS abrangendo o período entre 2015 à 2026.

3.3. Estratégias de Busca

Com o intuito de delimitar o escopo da pesquisa, a estratégia de busca estruturou-se a partir dos seguintes descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e Medical Subject Headings (MeSH): “Síndrome de Rett”, “Fisioterapia neuropediátrica”, “déficits neuropsicomotores”, “intervenção precoce”. Os descritores foram combinados por meio dos operadores lógicos booleanos AND e OR. Após a seleção, foi realizada uma análise crítica do conteúdo, buscando identificar as principais estratégias fisioterapêuticas descritas, sua eficácia em diferentes estágios clínicos da síndrome e os impactos relatados na funcionalidade e qualidade de vida das pacientes.

Quadro 1. Descrição da estratégia de PICO para construção da questão de pesquisa.

3.4. Critérios de Inclusão e Exclusão

Os critérios de inclusão abrangem estudos em português e inglês, que tratem especificamente da Síndrome de Rett e da atuação fisioterapêutica em pacientes neuropediátricos nos diferentes estágios clínicos da síndrome.

Os critérios de exclusão, foram os artigos de revisão bibliográfica, duplicados e pagos, foram excluídos trabalhos que não apresentam relação direta com o tema ou que não estejam disponíveis em texto completo, estudos focados em adultos com síndrome de rett. Artigos que discutem sobre o transtorno do espectro autista (TEA), sem dados específicos ou isolados sobre a síndrome de rett. (Figura 1).

3.5. Análise dos Dados

Após a seleção dos artigos, foi realizada a leitura dos estudos para identificar as principais informações relacionadas à atuação sobre o papel do fisioterapeuta neuropediátrico na evolução dos estágios clínicos da RTT. Em seguida, os dados foram organizados e analisados de forma descritiva, destacando as intervenções fisioterapêuticas utilizadas e os principais resultados encontrados. O processo de seleção dos estudos foi organizado de acordo com as recomendações do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA).

Figura 1. Fluxograma da busca, identificação e seleção dos trabalhos utilizados para análise

4. RESULTADOS E DISCUSSÕES

Para compor esse estudo foram selecionados 9 artigos. Os estudos abordaram diferentes intervenções de fisioterapia neuropediatrica aplicadas a pacientes com síndrome de Rett. Entre as intervenções identificadas destacaram-se programas intensivos de cinesioterapia e treino funcional, as estratégias de posicionamento postural a longo prazo, os protocolos de telerreabilitação e suporte remoto.

Os estudos apresentaram variabilidade metodológica, incluindo ensaios clínicos randomizados, estudos de coorte retrospectivo, investigações transversais e relatos de caso clínico, refletindo a diversidade das práticas fisioterapêuticas adotadas ao longo dos diferentes estágios da patologia.

Quadro 1. Artigos selecionados para a realização da discussão

A análise crítica dos achados científicos obtidos nesta revisão de literatura demonstra que a intervenção da fisioterapia neuropediatrica modula diretamente a história natural de deterioração da síndrome de Rett (RTT), apresentando impactos quantificáveis na estabilização física. Ao sintetizar as evidências da amostra selecionada, os dados do estudo de coorte retrospectivo conduzido por Bisgaard et al., (2026) revelam que o declínio das atividades motoras grossas ocorre de forma gradativa ao longo da infância, apresentando uma forte associação estatística com o avanço de comorbidades clínicas e o desenvolvimento precoce de deformidades. Esse panorama de perda funcional converge com a investigação quantitativa de Kapel et al., (2022), a qual aponta que a ausência de suporte fisioterapêutico especializado acelera de forma global a velocidade do declínio físico geral. Ao cruzar este mapeamento com a etiologia descrita por Amir et al., (1999), compreende-se que a mutação no gene MECP2 gera um estado crônico de hipodesenvolvimento dendrítico e disfunção sináptica que impede a manutenção autônoma do controle motor. Diante dessa problemática, os dados coletados revelam que a atuação fisioterapêutica não deve ser homogênea, mas sim adaptada de maneira cirúrgica a cada um dos estágios clínicos evolutivos da patologia, visando atenuar a velocidade do declínio funcional e prover a plasticidade neural adaptativa que essas pacientes necessitam.

No que tange aos estágios I (Estagnação Precoce) e II (Regressão Rápida), os ensaios clínicos selecionados trazem subsídios robustos que ratificam a urgência da intervenção terapêutica precoce. O ensaio clínico randomizado conduzido por Downs et al., (2018) demonstrou de maneira quantitativa que a aplicação de um programa intensivo de exercícios funcionais pautado no treino específico de marcha e equilíbrio foi capaz de gerar incrementos substanciais na motricidade global avaliada através da escala RSGMS. Esse dado dialoga de forma direta com os preceitos de Borges et al., (2022) e Ribeiro et al., (2021), que defendem que o estímulo sensório-motor massivo instituído no início da regressão atua como fator protetor do córtex primário e das vias corticoespinais. Ao estimular ativamente o controle postural através do enriquecimento ambiental proposto por Downs et al., (2018), o fisioterapeuta consegue contrapor-se à hipotonia muscular do primeiro estágio e atenuar a perda abrupta da marcha voluntaria que marca o segundo estágio, fornecendo estratégias e biofeedback e cinesioterapia que mantem a criança ativa em seu contexto social pelo maior tempo possível.

A transição para o estágio III (Pseudo Estacionário) é caracterizado pela consolidação de déficits severos como ataxia, a espasticidade secundário e, eminentemente, a escoliose neurogênica. Nesse cenário, o estudo de coorte retrospectivo conduzido por Peron et al., (2022) trouxe uma contribuição de alto impacto científico ao rastrear o perfil musculoesquelético de pacientes por um período longitudinal de 13 anos, evidenciando que mais de 70% das meninas evoluem com deformidades na coluna vertebral nos estágios avançados. Todavia, os mesmos autores constataram que a introdução contínua de cinesioterapia motora e alongamentos globais em cadeias musculares foi eficaz em desacelerar significativamente o índice de progressão das curvas escolióticas. Essa sustentação clínica é complementada pelo ensaio clínico randomizado de Romano et al., (2022), que ao submeter pacientes a um protocolo de posicionamento por 6 meses, monitorando por mensurações rigorosas do ângulo de COBB e parâmetros biomecânicos, obteve sucesso na contenção das deformidades e na estabilização do controle postural dinâmico. Sob a ótica neurofuncional, esses resultados justificam as assertivas de Santos et al., (2018), posto que o controle biomecânico da escoliose é o fator chave para salvaguardar a reexpansão volumétrica do parênquima pulmonar, minimizando as graves restrições ventilatórias decorrentes do colapso torácico.

Ainda no escopo do estágio III e transição para o estágio IV (Deterioração Motora Tardia), os dados apontam que a diversificação dos recursos fisioterapêuticos atua como um elemento facilitador do ganho funcional. O relato de caso clínico estruturado por Torres et al., (2019) evidenciou que a inserção da fisioterapia aquática de longo prazo desencadeou melhorias significativas na amplitude de movimento articular, na Endurance musculoesquelética geral e no ganho motor bruto em solo. Os efeitos hidrodinâmicos da flutuação e da pressão hidrostática agem na modulação do tônus muscular espástico e na redução da descarga gravitacional sobre as articulações sobrecarregadas, conforme postulado empiricamente por Santos et al., (2018). Capri et al., (2024), por meio de um ensaio controlado, integraram a ferreamente tecnológica de baixa complexidade click4fall a rotinas motoras e cognitivas, demonstrando que a estimulação tecnológica integrada atenua os impactos limitantes da apraxia motora severa e otimiza a interatividade da paciente. Isso indica que a reabilitação motora na RTT deve ocorrer de forma paralela ao estímulo cognitivo e comunicativo (ECC).

Por fim, no estágio IV, onde predomina a rigidez acentuada, a distonia e o declínio físico geral com perda significativa da deambulação, as estratégias contemporâneas voltadas à sustentabilidade do tratamento assumem o protagonismo. O estudo transversal e quantitativo de Kapel et al., (2022) ratificou que um plano de reabilitação neurológica multifacetado mantido por 12 meses consecutivos estabiliza as habilidades motoras grossa remanescente e freia a velocidade do declínio físico global. No entanto, a regressão tardia impõe barreiras geográficas e operacionais para a continuidade do tratamento ambulatorial, justificando a relevância dos achados de Downs et al., (2023) e Romano et al., (2022). O ensaio clínico Romano et al., (2022), focado na telerreabilitação domiciliar baseada em metas executadas por cuidadores durante 3 meses, revelou que 82,4% dos objetivos terapêuticos foram plenamente atingidos ou superados. Ao associar esse dado ao estudo de coorte retrospectivo de Bisgaard et al., (2026), que utilizou análises de regressão linear de efeitos mistos para comprovar que o declínio motor na infância tardia é intensificado pela gravidade de epilepsia crônica, conclui-se que o suporte fisioterapêutico contínuo, mesmo que mediado remotamente, é indispensável. A capacitação da rede de apoio familiar surge, portanto, como uma conduta essencial para o manejo álgico, prevenção de contraturas fixas e manutenção de um posicionamento funcional digno que reduza o impacto das morbidades sistêmicas na fase adulta.

5. CONCLUSÃO

A realização deste estudo demonstrou a importância da fisioterapia neuropediatrica no manejo das alterações neuropsicomotoras ao longo dos estágios clínicos da síndrome de Rett. Os dados mostram que a intervenção precoce e continua reduz a velocidade do declínio motor, mantem a mobilidade ativa e evita complicações secundarias graves, como deformidades e falência respiratória.

Em resposta à problemática central desta pesquisa, constatou-se que a adaptação das condutas deve acompanhar a cronologia da síndrome. Nos estágios iniciais de estagnação e regressão rápida, o foco da fisioterapia deve concentrar-se na aplicação de programas intensivos baseados em metas funcionais. Na transição para o estágio pseudo estacionário e de deterioração motora tardia, as evidências demonstram que protocolos rígidos são indispensáveis para conter a progressão.

Por fim, embora os achados científicos recentes forneçam dados que validam a eficácia das intervenções, esta revisão de literatura também identificou uma lacuna metodológica persistente no cenário científico atual. Observa-se ainda a escassez de estudos longitudinais de longo prazo que correlacionem mutações genéticas especificas a prognósticos motores exatos. Portanto, conclui-se que o presente estudo cumpre com seu objetivo geral e justifica sua relevância clínica, servindo como um guia atualizado para uniformização de condutas fisioterapêuticas, ao mesmo tempo em que recomenda a realização de novos ensaios clínicos para que a assistência baseada em evidências continue avançando em prol da saúde das pacientes com síndrome de Rett.

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¹ Graduanda do Curso de Fisioterapia da Faculdade Estácio Campus Turu São Luís-MA. E-mail: [clique para visualizar o e-mail]acesse o artigo original para visualizar o e-mail

² Docente do Curso de Fisioterapia da Faculdade Estácio Campus Turu São Luis-MA. E-mail: [clique para visualizar o e-mail]acesse o artigo original para visualizar o e-mail